BC genomic-coordinates

Преобразует геномные интервалы между соглашениями о координатах, нормализует и сравнивает представления вариантов, а также обнаруживает несоответствия в именовании сборок или контигов до того, как они повредят анализ. Используется при пересечении координат между форматами, инструментами или сборками — преобразование между BED, GFF/GTF, VCF, SAM/BAM, WIG, PSL, genePred, Picard interval_list или строками регионов; согласование 0-основанных полуоткрытых с 1-основанными включительными; выравнивание по левому краю или обрезка инсерций/делеций; проверка того, описывают ли две записи вариантов одно и то же изменение; сопоставление геномных позиций с позициями транскриптов, CDS или белков; аудит BED/GTF/VCF на предмет нарушений соглашений; или диагностика проблем GRCh37 против hg19 против GRCh38 против T2T, префикса chr и liftover. Триггеры включают "разница в один", "0-основанный", "1-основанный", "полуоткрытый", "система координат", "выравнивание по левому краю", "нормализация варианта", "bcftools norm", "префикс chr", "неправильная сборка генома", "liftover", "REF mismatch" и "HGVS".

машинный переводПоказать оригиналСкрыть оригинал«Converts genomic intervals between coordinate conventions, normalises…»

Converts genomic intervals between coordinate conventions, normalises and compares variant representations, and detects assembly or contig-naming mismatches before they corrupt an analysis. Used whenever coordinates cross a format, tool, or assembly boundary - converting between BED, GFF/GTF, VCF, SAM/BAM, WIG, PSL, genePred, Picard interval_list, or region strings; reconciling 0-based half-open with 1-based inclusive; left-aligning or trimming indels; checking whether two variant records describe the same change; mapping genomic to transcript, CDS, or protein positions; auditing a BED/GTF/VCF for convention violations; or diagnosing GRCh37 vs hg19 vs GRCh38 vs T2T, chr-prefix, and liftover problems. Triggers include "off by one", "0-based", "1-based", "half-open", "coordinate system", "left-align", "normalize variant", "bcftools norm", "chr prefix", "wrong genome build", "liftover", "REF mismatch", and "HGVS".

Преобразует геномные интервалы между соглашениями о координатах, нормализует и сравнивает представления вариантов, а также обнаруживает несоответствия в…

Как процесс C 59/100 · Есть пробелы — слабые места: результат и критерий готовности, входы и предусловия, ошибки и развилки