BC genomic-coordinates

Преобразуйте геномные интервалы между соглашениями о координатах, нормализуйте и сравните представления вариантов, а также обнаруживайте несоответствия в именовании сборок или контигов, прежде чем они испортят анализ. Используйте всякий раз, когда координаты пересекают границу формата, инструмента или сборки — преобразуйте между BED, GFF/GTF, VCF, SAM/BAM, WIG, PSL, genePred, Picard interval_list или строками регионов; согласуйте 0-based half-open с 1-based inclusive; выравнивайте влево или обрезайте индели; проверяйте, описывают ли две записи вариантов одно и то же изменение; отображайте геномные позиции на позиции транскрипта, CDS или белка; аудируйте BED/GTF/VCF на предмет нарушений соглашений; или диагностируйте проблемы GRCh37 против hg19 против GRCh38 против T2T, префикса chr и liftover. Триггеры включают «ошибка на единицу», «0-based», «1-based», «half-open», «система координат», «выравнивание влево», «нормализация варианта», «bcftools norm», «префикс chr», «неправильная сборка генома», «liftover», «несоответствие REF» и «HGVS».

машинный переводПоказать оригиналСкрыть оригинал«Convert genomic intervals between coordinate conventions, normalise an…»

Convert genomic intervals between coordinate conventions, normalise and compare variant representations, and detect assembly or contig-naming mismatches before they corrupt an analysis. Use whenever coordinates cross a format, tool, or assembly boundary - converting between BED, GFF/GTF, VCF, SAM/BAM, WIG, PSL, genePred, Picard interval_list, or region strings; reconciling 0-based half-open with 1-based inclusive; left-aligning or trimming indels; checking whether two variant records describe the same change; mapping genomic to transcript, CDS, or protein positions; auditing a BED/GTF/VCF for convention violations; or diagnosing GRCh37 vs hg19 vs GRCh38 vs T2T, chr-prefix, and liftover problems. Triggers include "off by one", "0-based", "1-based", "half-open", "coordinate system", "left-align", "normalize variant", "bcftools norm", "chr prefix", "wrong genome build", "liftover", "REF mismatch", and "HGVS".

Преобразуйте геномные интервалы между соглашениями о координатах, нормализуйте и сравните представления вариантов, а также обнаруживайте несоответствия в…

Как процесс C 59/100 · Есть пробелы — слабые места: результат и критерий готовности, входы и предусловия, ошибки и развилки